Pigmentált retikulált papillomatosis


Az örökletes akrális retikuláris pigmentáris rendellenességek klinikai és genetikai áttekintése Absztrakt A retikulált pigmentáció egyedülálló pigmentáris változás, amelyet az örökletes és szerzett rendellenességek heterogén csoportja okoz. Ezt a pigmentációt foltos megjelenés jellemzi, méretbeli és pigmenttartalommal eltérő léziókkal. Ez az áttekintés a retikált pigmentációs rendellenességek örökletes csoportját tárgyalja, mint például a dyschromatosis symmetrica hereditaria, a dyschromatosis universalis hereditaria és a Kitamura reticulate akropigmentációja.

A klinikai megjelenés pigmentált retikulált papillomatosis a kórszövettani jellemzők gyakran átfedésben vannak, megnehezítve a diagnózist. Ezeknek az örökletes állapotoknak mindegyike egyedi genetikai mutációval rendelkezik, és a genetikai elemzés tehát sokkal hasznosabb ezen állapotok diagnosztizálásában.

Ez a cikk frissítést nyújt az örökletes retikuláris pigmentáris rendellenességek klinikai jellemzőiről, részletes kórszövettani leírásáról és genetikai információiról, és célja, hogy hasznos hátteret biztosítson a klinikai bőrgyógyászok és kórszövettorvosok számára, amikor az örökletes rendellenességek e csoportjához közeledik. Bemutatkozás A pigmentáris rendellenességek a hipo- és hiperpigmentációs rendellenességek széles skáláját foglalják magukban.

Lehetséges, hogy örökletes vagy megszerzett, pigmentált retikulált papillomatosis számos oka lehet, pigmentált retikulált papillomatosis a melanoblaszt migráció rendellenességeit, a melanoszóma fejlődését vagy átadását, a melanociták számának változását vagy a melanin szintézis hibáit [1, 2]. A pigmentáris rendellenességek klinikai megnyilvánulása eltérő; körülhatárolt, diffúz, lineáris vagy retikuláris pigmentváltozásokként fordulhatnak elő.

A körülírt mintákat gyakran látják a gyulladás utáni hiperpigmentációban és a melasmában.

Dr Theodore Athanadiasis: Management of Recurrent Respiratory Papillomatosis vastagbélrák vizelet

A diffúz pigmentáció megfigyelhető családi diffúz melanózisban és Addison-kórban. Az inkontinencia pigmentek, a lineáris és örvénytelen nevoid hipermelanózis, valamint a progresszív cribriform és zosteriform hiperpigmentáció lineáris mintát követnek.

Laryngeal papillomatosis update- Leslie Irene

A retikuláris pigmentáció, amelyet foltos megjelenés, valamint a léziók méretének és pigmenttartalmának változása jellemzi [3], a Kitamura retikulált akropigmentációjában, Gougerot konfluenciális és reticulált papillomatosisában, valamint Carteaudban és más ritka dermatózisokban mutatkozik meg. Ez a beszámoló az pigmentált retikulált papillomatosis pigment rendellenességekre összpontosít, amelyek a retikulált mintázattal járnak, akár hipo- akár hiperpigmentált formában, és amelyek acralis eloszlást követnek.

A genetikai elemzés és a molekuláris technikák fejlődésével az okozati mutációk és a hozzájuk tartozó gének azonosítása javította megértésünket és hasznos eszközként szolgált a rendellenességek diagnosztizálásának pontosságához. Ezen rendellenességek klinikai megnyilvánulásait, genetikai hátterét és kórszövettani tulajdonságait összehasonlítják és összefoglalják az 1.

Ez az információ, valamint az irodalomban bemutatott kezelési lehetőségek megbeszélése szerint hogy segítsék elő a ritka rendellenességek megkülönböztetését és diagnosztizálását. Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria A Dyschromatosis symmetrica hereditaria-t DSHmás néven Dohi akropigmentációját Toyama írta pigmentált retikulált papillomatosis ben, a távoli végtagok ismeretlen hiperpigmentációs rendellenességeként [4].

Ezen esetek többségéről Japánban és Kínában számoltak be [6—10].

pigmentált retikulált papillomatosis

A DSH folyamata korai életkorban vagy csecsemőkorban kezdődik, a progresszió serdülőkor környékén megáll, de a beteg egész életében megmarad, anélkül, hogy a színe vagy az eloszlás jelentősen megváltozik. A bőrkárosodásokat különféle méretű hipo- és hiperpigmentált makula keveréke jellemzi, amely a végtagok hátsó oldalán retikált mintázatban van elrendezve 1.

A tenyér, a talp és a nyálkahártya általában megkímélik. A bőr sérülései nem pigmentált retikulált papillomatosis fényérzékenységet, de napfénybe kerülésük után még kifejezettebbek [15, 16]. A haj részvételének egyedi mintája is megfigyelhető, pigmentált retikulált papillomatosis haj hiperpigmentációjával hipopigmentált makkákban és a haj hipopigmentációjával hiperpigmentált vagy normál bőrben [17].

HPV - Human papillóma vírus

A pigmentált területek dermoszkópiájában retikulált hiperpigmentált foltok, retikulált pigment foltok, monoton pigment foltok, reticulált hipopigmentált foltok vagy monoton hipopigmentált foltok jelenhetnek meg [18]. A hiperpigmentált makkák szövettani szakaszai megnövekedett melanin pigmentet mutatnak az alaprétegben, a pigmentális inkontinenciával együtt, és csökkent melanin pigmentet pigmentált retikulált papillomatosis a hipopigmentált makkákban [23—25].

A megnövekedett melanocita méret és a dendrit meghosszabbodása, amelyek jelzik a melanoszómák keratinocitákká történő aktív átvitelét, szintén megfigyelhető a hiperpigmentált makulaokban. A melanociták száma kevesebb a hipopigmentált területeken és a környező normál bőrben [24].

Az elektronmikroszkópos módszerrel vizsgált hiperpigmentált léziók alkalmanként sok apró melanoszómát mutatnak a keratinocitákban és néhány apró melanoszómát a melanocytákban. A hipopigmentált léziókban a melanociták kicsi éretlen melanoszómái láthatók, a citoplazmatikus vakuolizációval, a mitokondriális degenerációval és a szabálytalan alakú magokkal, ami apoptotikus változásokat jelez [24, 25]. Ezenkívül a hipopigmentált léziókban megfigyelték a sejtek közötti érintkezés jelenségét a Langerhans sejtek és a limfociták között, ami ugyanaz a jelenség, mint az aktív vitiligo léziókban [26].

Retikulált papillomatosis kezelése A vírusos szemölcs előfordulása

Noha szórványosan jelentettek [27], a DSH-t családi betegségnek tekintik, amelynek autoszomális domináns öröklési mintázata magas penetrációval rendelkezik [9]. Az adenozin-dezamináz okozza az 1q Több mint mutációt írtak le az ADAR1 génben, pigmentált retikulált papillomatosis legtöbbjük missense eredetű [13].

Az ADAR1 mutáció hordozói változó expresszivitást mutatnak, olyan környezeti tényezőknek tulajdoníthatók, mint például az ultraibolya fény expozíciója vagy a korai életkori fertőzések [13]. Az Pigmentált retikulált papillomatosis heterozigóta mutációja, amely a p. GlyArg-t kódolja, bőr- és neurológiai megnyilvánulásokhoz vezet. Az ADAR1 p.

  1. Papilloma a szemhéjon férfiaknál
  2. Bőr-T-sejtes limfóma – klinikai bemutatás | Miri Tej Retikulált papillomatosis patológia
  3. Papilloma a szem fórum körül
  4. Papillómák a bőrön képek
  5. Helmintás megbetegedések okozta
  6. Videó: Betegszoba TV - Mik jellemzik az epilepsziás rohamokat?
  7. Emberi papillomavírus elleni vakcina publikálva

GlyArg homozigóta mutációja azonban AGS-t eredményez. Ezzel szemben az a személy, akin a p. GlyArg kivételével heterozigóta ADAR1 mutációt hordoz, általában csak a bőr megnyilvánulása van [29]. A kezelés elsősorban kozmetikai célokat szolgál, de szemölcsök a végbélnyílás eltávolítása közelében hatékony kezelést még nem dokumentálták [6].

Egy beteget frakcionált CO 2 lézerrel kezeltünk, és az eredmények 4 kezelés után pozitívak voltak; azonban további kezelési kísérletekre van szükség a módszer hatékonyságának megállapításához [30].

pigmentált retikulált papillomatosis

A miniatűr lyukasztás és a nm-es excimer lézerfény kombinációja egy újabb kísérleti kezelés, amelyről beszámoltak, hogy sikeres [31]. Dyschromatosis Universalis Hereditaria A Dyschromatosis universalis hereditaria DUH egy ritka genodermatózis, amelyet Toyama ben, később Ichikawa és Hiraga pigmentált retikulált papillomatosis jelentett [32]. Először azt gondolták, hogy pigmentált retikulált papillomatosis japán populációra korlátozódik.

Klinikailag a DUH eltérő méretű retikuláris hiper- és hipopigmentált makkákat mutat, amelyek általában eloszlanak [34] 2. Ezenkívül a makula pigmentáció mérete néhány millimétertől néhány centiméterig változik [35].

A betegek felének jelenléte monocita vérkép, a tenyér és a talp szokatlan megjelenési helyek. Néhány beszámoló ismertette a szájnyálkahártya, a haj és a köröm bevonását [34, 36].

Pigmentált retikulált papillomatosis - digitalis-otthon.hu

Ezenkívül a DUH elváltozások nem mutatnak atrófiát vagy telangiectaszt [37], sem az előrehaladást, sem a spontán regressziót az életkor szerint [37, 38]. A legtöbb DUH-beteg társult állapotokkal jár [39]; az irodalomban pigmentált retikulált papillomatosis ritka asszociációkat mutatnak a tuberous sclerosis, a fényérzékenység, a neuroszenzoros halláskárosodások, a kis méret, az X-hez kapcsolódó okuláris albinismus [34], bilaterális glaukóma, szürkehályog, inzulinfüggő cukorbetegség [38, 40], primer petefészek elégtelenség és hypothyreosis [33].

A DUH patogenezise még nem ismert, de az egyik hipotézis szerint a melanoszómák szintézisének vagy aktivitásának rendellenességének kell tekinteni, nem pedig a melanociták számának rendellenességére [28]. Míg a DUH általában autoszomális domináns az öröklés során, néhány esetről számoltak be autoszomális recesszív vagy szórványos öröklésről [40]. Két leképezett lókuszt kezdetben úgy találták, hogy pigmentált retikulált papillomatosis felelős a DUH 6q 24, 2-q25ért két kínai családban és a 12qq23ért egy arab családban.

Ugyanakkor nem azonosítottak specifikus okozati gént [41, 42]. A bőr tartalmaz ABC transzportereket, amelyek felelősek a sejtmembránokon keresztüli molekuláris transzportért, és szerepet játszanak a melanoszóma transzportjában a környező keratinocitákba [33].

pigmentált retikulált papillomatosis

A fénymikroszkóppal végzett hisztopatológiai vizsgálat attól a helytől függően változik, ahonnan a bőrt biopsziába vették.

Ha hiperpigmentált makkákból veszik, akkor a minták megnövelik a melanin mennyiségét az alaprétegben, pigmentális inkontinenciát és néhány melanofágot pigmentált retikulált papillomatosis felső dermiszben [38]. Ezzel szemben a hipopigmentált léziók csökkent melanin lerakódást mutatnak az alaprétegben [36].

Elektronmikroszkóp alatt a teljesen melanizált melanoszómák a hiperpigmentált makulaokban melanoszóma komplexeket alkotnak, amelyek nem jelennek meg a hipopigmentált makulaokban [34]. Ezért a patogenezis javasolt mechanizmusa az, hogy a DUHért felelős örökölt genetikai hiba befolyásolja a melanoszóma termelődését és eloszlását az epidermális melanin egységekben, és nem jár rendellenességgel a melanociták teljes számában [40].